Fibrose kystique

Le texte qui suit traite de la fibrose kystique sous différents aspects. Il a été tiré en grande partie du site Web de l'Association québécoise de la fibrose kystique.

Symptômes
Causes
Diagnostic
Traitements


Introduction

La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte, par le biais d'un mauvais fonctionnement des glandes muqueuses, les poumons et le système digestif. Au Canada, on évalue à 3 000 le nombre de personnes atteintes. Bien que les recherches aient entraîné des progrès énormes jusqu'à présent, elles n'ont toutefois pas encore permis de découvrir un remède ou un moyen de maîtriser la fibrose kystique.

La fibrose kystique affecte les glandes muqueuses, et par conséquent, la digestion et le fonctionnement des poumons.

Normalement, le mucus est fluide et aide à maintenir les poumons et les voies aériennes clairs, en favorisant l'élimination des microbes et des particules de poussières. Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, le mucus épais et collant obstrue les bronchioles et rend la respiration difficile. L'air est emprisonné dans certaines bronchioles et les poumons sont bloqués par le mucus. Les bactéries s'accumulent, se multiplient dans les bronchioles ainsi obstruées et causent des infections.

Le mucus bouche également les fins conduits du pancréas, un organe situé près des intestins, sous l'estomac. Le pancréas sécrète les enzymes qui se rendent normalement à l'intestin grêle, enzymes qui assurent la digestion des aliments. Lorsque les orifices du pancréas sont bloqués par le mucus, les enzymes ne peuvent plus atteindre leur destination et les aliments ne sortent des intestins que partiellement digérés, perdant ainsi une partie de leur valeur nutritive.

De plus, les glandes sudoripares sont affectées. Les personnes atteintes ont généralement une sueur à haute teneur en sel. Cette situation n'entraîne généralement pas de problèmes graves pour les personnes atteintes. Cependant, s'il fait chaud, ou si la personne souffre de forte fièvre ou fournit un effort physique intense, le corps perd alors une grande quantité de sel.

Un traitement fréquent par antibiotique pourra devenir nécessaire chez les personnes fibro-kystiques afin de maîtriser l'infection pulmonaire. La plupart des personnes atteintes ont quotidiennement besoin d'enzymes pour améliorer l'absorption de la nourriture et profiter de l'apport calorique.

Les symptômes de la fibrose kystique apparaissent tôt dans la vie. Chez certains individus, ils se manifestent d'abord dans les poumons alors que chez d'autres, ils apparaissent au niveau du système digestif. Néanmoins, la plupart des personnes atteintes, enfants ou adultes, souffrent des deux.


Symptômes

Ce sont généralement les parents qui donnent au médecin le premier indice pour diagnostiquer la fibrose kystique chez leur enfant. En effet, le goût salé de la peau de l'enfant lorsqu'on l'embrasse se remarque rapidement.

Parmi les autres manifestations, on retrouve une toux persistante qui ressemble à celle qui caractérise la coqueluche, une respiration sifflante qui peut être prise pour de l'asthme, des infections pulmonaires à répétition, comme des bronchites ou des pneumonies, une défaillance dans la croissance et dans le gain de poids malgré un grand appétit, et des selles fréquentes, volumineuses et nauséabondes. La toux peut devenir à ce point tenace qu'elle perturbe le sommeil et l'alimentation de l'enfant et peut même provoquer des vomissements.

La distension de l'abdomen peut être une autre manifestation de la fibrose kystique. Cependant, si c'est le seul symptôme, il n'est probablement pas synonyme de la maladie car un ventre rebondi chez les petits enfants est chose courante. Parfois, les selles volumineuses chez les enfants peuvent provoquer un relâchement du rectum (prolapsus rectal). La douleur abdominale par ailleurs, est occasionnelle et résulte de l'accumulation de gaz engendrée par la mauvaise digestion des aliments.

La fibrose kystique n'est pas toujours identifiée chez les enfants. En effet, il arrive que les symptômes ne se manifestent pas très clairement. De plus, la diarrhée chronique, les difficultés respiratoires et les autres symptômes de la fibrose kystique peuvent être attribués à d'autres maladies.

Une manifestation de la fibrose kystique qui s'avère facilement identifiable demeure l'iléus méconial, une occlusion intestinale qui survient quand les intestins sont bloqués par des sécrétions ayant la consistance du mastic. Il en résulte un ballonnement abdominal, des vomissements, et de l'impossibilité d'aller à la selle. Une thérapie médicale est efficace dans plusieurs de ces cas, et on a recours à la chirurgie pour les cas compliqués.


Causes

La fibrose kystique apparaît chez les enfants qui héritent des deux gènes de la maladie, un de chaque parent. Un parent dont les cellules ne comptent qu'un seul gène ne peut être atteint de la fibrose kystique. Mais lorsque deux personnes ayant chacune ce gène ont des enfants, un ou plusieurs de leurs enfants peuvent hériter des deux gènes et naître atteints de fibrose kystique.

Dans ce cas, pour chaque naissance, il y a 25% de possibilités que l'enfant soit atteint de fibrose kystique, 50% de possibilités que l'enfant ne soit porteur que du gène, et 25% de possibilités que l'enfant ne soit ni atteint, ni porteur.

Au Canada, la fibrose kystique touche un nouveau-né sur 2 500. Les généticiens évaluent à 1 sur 25 le nombre de Canadiens porteurs du gène responsable de la fibrose kystique.
Généralement, les parents d'un enfant atteint de fibrose kystique ne sont pas atteints de la maladie. Souvent, ils ignorent qu'ils sont porteurs du gène, et ne comprennent pas comment ils ont pu le transmettre à leur bébé.

En août 1989, des chercheurs canadiens ont découvert le gène normal qui, lorsque mutant, cause la fibrose kystique. Si l'enfant hérite d'une copie de ce gène défectueux de chacun de ses parents, certaines cellules de son organisme produiront une protéine qui ne fonctionnera pas normalement. Les chercheurs travaillent actuellement à définir le rôle exact de cette protéine. Ce qui est sûr jusqu'à présent, c'est qu'elle entrave le mouvement des sels et des fluides à travers les membranes des cellules affectées. Cette action produit les symptômes caractéristiques de la fibrose kystique, à savoir l'accumulation des mucus épais et sec dans les poumons, et l'obstruction des conduits pancréatiques.

La fibrose kystique est une maladie héréditaire et ne dépend pas du milieu ambiant. L'ordre de naissance de l'enfant, l'âge des parents ou le régime alimentaire de la mère durant la grossesse ne déterminent nullement si le nouveau-né sera atteint ou non de fibrose kystique. La fibrose kystique n'est pas contagieuse et ne se transmet donc pas d'un enfant à un autre


Diagnostic

Les symptômes de la fibrose kystique prêtent parfois à erreur. Tel qu'on l'a déjà mentionné, la toux peut être associée à la coqueluche, et la respiration sifflante à de l'asthme. Lorsqu'un enfant développe une pneumonie ou une bronchite, la fibrose kystique n'est toujours pas reconnue comme la cause profonde de la maladie. De même, divers problèmes digestifs courant ressemblent aux symptômes digestifs de la fibrose kystique.

Si le médecin suspecte que l'enfant pourrait être atteint de fibrose kystique, il demandera des tests spéciaux pour s'en assurer. À cet égard, on effectue souvent un " test de sudation " qui consiste à stimuler une zone de la peau à l'aide de chaleur ou de médicaments. Si la teneur en sel de la sueur est supérieure à la normale, on pensera au diagnostic de la fibrose kystique. Un test pour détecter la présence d'enzymes dans les intestins pourra aussi être pratiqué.

De même, le médecin s'enquerra des problèmes digestifs et des difficultés respiratoires de l'enfant, de ses infections et de ses problèmes de gain de poids. Il demandera souvent une radiographie thoracique pour déterminer les changements dans l'état des poumons. En dressant ainsi le tableau, le médecin arrivera à un diagnostic. De plus, un test génétique, entrepris sur un échantillon de sang pourra confirmer le diagnostic.

Aucun remède pour la fibrose kystique n'existe encore, mais des méthodes efficaces de traitements sont disponibles. Actuellement, de plus en plus de jeunes atteignent l'âge adulte sans avoir subi trop de dommages aux poumons. La découverte du gène responsable de la fibrose kystique promet aussi des méthodes de traitement encore plus perfectionnées. Grâce à la découverte de ce gène, les chercheurs peuvent, et pour la première fois, retracer les liens entre la cause de cette maladie et tous ses signes et symptômes.


Traitements pulmonaires

Le traitement de la fibrose kystique converge principalement vers les problèmes pulmonaires, étant donné que la maladie comme telle et la mortalité qui lui est associée sont principalement imputées à l'infection et au mauvais fonctionnement des poumons. Le but des traitements pulmonaires est de détacher et de sortir le mucus qui obstrue les voies respiratoires, afin d'obtenir une bonne fonction pulmonaire. On a recours à plusieurs méthodes.

La prise fréquente d'antibiotiques aide à lutter contre les infections pulmonaires et à les prévenir. Les solutions spéciales en aérosol sont employées pour détacher le mucus dans les poumons et pour l'amincir.

Par ailleurs, le drainage postural avec " clapping ", forme de physiothérapie où l'individu est placé dans différentes positions choisies d'après la zone à drainer pour effectuer des claquages sur les lobes des poumons, aide à déboucher les voies aériennes. Ce moyen permet souvent d'évacuer une grande quantité de mucus. D'autres techniques de drainage, ne faisant pas appel au concours d'une tierce personne, assurent une plus grande autonomie du patient. Soulignons, entre autres, le " huffing " et le drainage autogène.
Dans les cas très graves, les poumons deviennent tellement tailladés à la suite des infections répétées que la seule solution demeure la greffe.


Traitements gastro-intestinaux

Les troubles gastro-intestinaux de la fibrose kystique apparaissent chez environ 85% des personnes atteintes sous forme de mauvaise digestion et de malabsorption des matières grasses, des protéines et des glucides. Avant le traitement, une personne atteinte pourrait consommer le double de la quantité d'aliments prise par une personne normale. Les personnes fibro-kystiques doivent généralement prendre des suppléments spéciaux d'enzymes pancréatiques pour faciliter la digestion, ils doivent suivre un régime alimentaire spécial riche en calories et en protéines, et compléter leur alimentation avec des suppléments vitaminiques renfermant des vitamines E et parfois des vitamines K.

Les enzymes pancréatiques pris oralement pallient la plupart des déficits causés par la maladie. Ils aident le corps à absorber les valeurs nutritives et réduisent la quantité et le volume des selles, la quantité de gaz qui s'accumule, les douleurs abdominales et la distension.

De plus, les personnes atteintes se voient contraintes d'ajouter du sel à leur régime alimentaire afin de remplacer la grande quantité perdue dans leur sueur.